科研动态
- 编者按：2021年1月26日，由中山大学中山眼科中心（负责人：林浩添）和中山大学附属第三医院（负责人：钟跃思）共同领衔的国际多中心研究项目，首次研发通过眼部影像筛诊肝胆疾病的技术及评估系统的成果发布会在中山眼科中心珠江新城院区实验楼202会议室举行。中山大学副校长邰忠智；中山大学精准医学科学中心副院长陶亮；中山大学科研院副院长刘梅；中山大学附属第三医院院长戎利民、副院长杨钦泰、肝胆外科钟跃思副主任医师；中山眼科中心中心党委书记夏丹、中心副主任林浩添、眼科医院副院长陈伟蓉；北京致远慧图科技有限公司应用技术总监李才双；广州爱康国宾健康检查有限公司总经理王芳、医疗管理副总经理赵敏芳、健康管理部总监冯202101 / 26
- 角膜上皮是位于眼表最外层的非角质化复层磷状上皮，作为屈光系统的屏障结构，对维持眼球内部环境稳定发挥了重要作用，其完整性和透明性并决定了视觉质量。目前研究表明，角膜和球结膜交界处的角膜缘区域存在着角膜缘干细胞（limbal stem cell，LSC），是角膜上皮更新和损伤修复的唯一来源。位于角膜缘基底层的LSC不断进行自我更新和分化，并向中央角膜迁移来替代死亡或受损的角膜上皮细胞（corneal epithelial cell，CEC），从而维持角膜上皮的稳态【1】。在临床上，LSC缺乏或病变会导致角膜混浊、新生血管侵入、上皮结膜化、角膜基质排列紊乱等症状，是世界上主要致盲原因之一【2】。因而202101 / 22
- 三代测序技术（PacBio和Oxford Nanopore）可解决基因组重复区域的组装难题，提高基因组完整性，已成为发育、再生、肿瘤和其它疾病过程中细胞基因组组装的主流技术。其中，纳米孔（Nanopore）测序技术的迅速发展更使得测序成本显著降低，并且由于其可实现超长读长（高达1Mbp），在复杂基因组组装中具有天然优势。然而，目前Nanopore的测序错误分布广泛（10-30%，图1A），存在高错误局部区域（1000bp中存在50%测序错误，图1B），并且高错误局部区域的发生随着测序读长增加而显著增加（图1C），从而导致超长文库数据中20-30%的序列存在高错误区域。现有的错误校正软件只能通过202101 / 06
