孙文敏
简介
副研究员，硕士研究生导师，以第一及通讯作者（含并列）发表SCI论文29篇，先后主持国家自然科学基金、广东省自然科学基金、广州市科技计划项目各一项。现任，。
奖励荣誉：
1、广东省医学会第二十届先进学会工作者
2、第二届中国眼科遗传联盟青年科学奖
社会兼职：
1、广东省医学医学遗传学分会常务委员
2、广东省医师协会医学遗传医师分会委员
代表性论著
1、Altered chromatin topologies caused by balanced chromosomal translocation lead to central iris hypoplasia; Nat Commun. 2024, 15(1):5048.（第一作者，IF 15.7，中科院分区综合类一区）
2、Clinical and genetic landscape of optic atrophy in 826 families: insights from 50 nuclear genes; Brain. 2024 Oct 18:awae324. （最后通讯，IF 11.7，中科院分区医学一区）
3、Germline Mutations in CTNNB1 Associated With Syndromic FEVR or Norrie Disease; Invest Ophthalmol Vis Sci. 2019;60(1):93-97.（第一作者，IF 4.7，中科院分区医学二区）
4、Exome Sequencing on 298 Probands With Early-Onset High Myopia: Approximately One-Fourth Show Potential Pathogenic Mutations in RetNet Genes; Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015;56(13):8365-8372.（第一作者，IF 4.7，中科院分区医学二区）
5、Comparative exome sequencing reveals novel candidate genes for retinitis pigmentosa; EBioMedicine. 2020; 56:102792.（共一第三，IF 10.8，中科院分区综合类一区）
代表性成果
1、国家自然科学基金青年项目，II型胶原基因（COL2A1）突变导致单纯眼部异常表型的机制研究，17万，主持，已结题。
2、广东省自然科学基金博士启动项目，先天性白内障新致病基因的定位与克隆，10万，主持，已结题。
3、广州市校（院）联合资助项目，基于染色质三维结构分析非编码结构变异导致NYS7的分子机制，20万，主持，在研。
