眼科研究

  • 三代测序技术(PacBio和Oxford Nanopore)可解决基因组重复区域的组装难题,提高基因组完整性,已成为发育、再生、肿瘤和其它疾病过程中细胞基因组组装的主流技术。其中,纳米孔(Nanopore)测序技术的迅速发展更使得测序成本显著降低,并且由于其可实现超长读长(高达1Mbp),在复杂基因组组装中具有天然优势。然而,目前Nanopore的测序错误分布广泛(10-30%,图1A),存在高错误局部区域(1000bp中存在50%测序错误,图1B),并且高错误局部区域的发生随着测序读长增加而显著增加(图1C),从而导致超长文库数据中20-30%的序列存在高错误区域。现有的错误校正软件只能通过
    2021
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